健康管理 · 疾病易感基因检测
高发肿瘤C（2项）
高发肿瘤C（2项）服务信息
本检测采用飞行时间质谱技术，对两种在中国人群中发病率较高的肿瘤相关易感基因进行检测。检测针对BRCA1和BRCA2基因上明确与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC）相关的特定致病性位点，以及APC基因上与家族性腺瘤性息肉病（FAP）相关的关键位点进行分型。覆盖范围聚焦于这些基因上经国际数据库（如ClinVar）收录、具有明确致病性证据的高频突变。技术原理是通过PCR扩增目标区域，利用飞行时间质谱对扩增产物进行高精度分子量测定，从而准确判断基因型。
¥2050参考价格
7个自然日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
飞行时间质谱
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，采集后轻轻颠倒混匀8-10次，防止凝血。室温下保存与运输，应避免极端高温（>30°C）或冷冻。样本在室温下有效保存期为72小时，建议尽快寄送。采样前无特殊禁忌要求。
适用人群
适用于有乳腺癌、卵巢癌或结直肠癌家族史的个人，尤其是一级亲属中有相关肿瘤病史者。也推荐于关注自身肿瘤遗传风险、希望进行早期健康管理的人群。在临床评估中，对于疑似遗传性肿瘤综合征（如早发性乳腺癌、双侧乳腺癌、多人患癌）的患者及其家属，本检测可作为风险评估的参考依据。
临床应用
本检测的临床价值在于评估个体对遗传性乳腺癌、卵巢癌及家族性腺瘤性息肉病的遗传易感性。检测结果可为临床医生提供遗传风险评估依据，帮助识别高危个体，从而制定个性化的筛查方案（如更早开始或增加乳腺MRI、结肠镜检查频率）。对于阳性结果者，可建议进行遗传咨询，并指导家族成员进行级联检测。这有助于实现肿瘤的早期预警和主动防控，并为后续的医疗决策（如预防性手术考量）提供重要的分子遗传学信息参考。
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。